Microlithiase alvéolaire pulmonaire : à propos de deux cas familiaux au Maroc - 08/09/23
Pulmonary alveolar microlithiasis: A report on two familial cases in Morocco
Résumé |
Introduction |
La microlithiase alvéolaire (MLA) est une maladie rare autosomique récessive. La majorité des patients sont asymptomatiques, et la maladie est souvent diagnostiquée lors d’un examen radiologique de routine.
Cas cliniques |
Nous rapportons deux cas familiaux de MLA. Le premier est celui d’une jeune fille de 17 ans, dont la radiographie de thorax montrait un syndrome alvéolo-interstitiel prédominant à droite et des calcifications diffuses. Le scanner thoracique retrouvait un aspect de micro- et macronodules calcifiés associés à des calcifications pleurales et péricardiques. L’exploration fonctionnelle respiratoire montrait un syndrome restrictif et des gaz du sang normaux. Le diagnostic de MLA a été confirmé par la présence de microlithes dans le LBA. L’enquête familiale a trouvé chez une sœur âgée de 14 ans, asymptomatique, un aspect de microcalcifications en tempête de sable.
Conclusion |
La MLA est connue pour sa dissociation radio-clinique. Le diagnostic peut être suggéré par la radiologie seule dans les cas typiques. Il est confirmé par la présence de microlithes dans le LBA et la recherche de la mutation du gène SLC34A2. Le pronostic est compromis à long terme. Le seul traitement efficace est la transplantation pulmonaire.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) is a rare autosomal recessive disease. The majority of patients are asymptomatic. The disease is often diagnosed on routine radiological examination.
Case reports |
We report two familial cases of PAM. A 17-year-old girl with a chest X-ray showing an alveolar syndrome, especially on the right side, a bronchointerstitial syndrome, and diffuse calcifications. The thoracic CT scan showed calcified micro- and macronodules with pleural and pericardial calcifications. Respiratory function tests showed restrictive syndrome and normal blood gas values suggestive if PAM, which was confirmed by the presence of microliths in bronchoalveolar lavage (BAL). Family investigation led to chest radiograph of a 14-year-old sister who was asymptomatic but presented with an aspect of “sandstorm” calcifications.
Conclusion |
PAM is known to be radio-clinically dissociative. In typical cases, radiology can suggest the diagnosis, which is often confirmed by SLC34A2 mutation or microliths in BAL or sputum. The prognosis is compromised in the long-term. The only effective treatment nowadays is lung transplantation.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Microlithiase alvéolaire, Microlithes, Calcifications pulmonaires
Keywords : Pulmonary alveolar microlithiasis, Calcified microliths, Diffuse bilateral calcifications
Plan
Vol 40 - N° 7
P. 646-652 - septembre 2023 Retour au numéro
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